目的：尽管治疗取得进展，但多发性骨髓瘤(MM)患者继续经历疾病复发和治疗抵抗。基因ABCB1编码药物转运蛋白P-糖蛋白，它通过跨细胞膜的药物挤出赋予抗性。
来那度胺(Len)主要通过肾脏排泄，鉴于P-gp在肾小管中的表达，ABCB1基因中的单核苷酸多态性(SNP)可能会影响Len血浆浓度，进而影响治疗结果。因此，我们调查了ABCB1遗传变异对Len治疗结果和不良事件(AE)的影响。
方法：在RevII试验中接受二线Len加地塞米松治疗的90名复发或难治性MM患者进行基因分型，ABCB1SNPs1199G>A(Ser400Asn,rs2229109),1236C>T(silent,rs3711)使用焦磷酸测序的>T/A（Ala893Ser，rs2032582）和3435C>T（沉默，rs1045642），以及与响应参数、结果和AE的相关性进行了研究。
结果：未发现基因型与最佳反应率或血液学AE之间存在显着关联，1236C>T、2677G>T或3435C>T基因型对生存率没有影响。携带1199A变异的患者的进展时间(TTP)有增加的趋势，标准风险细胞遗传学患者的基因型之间的TTP存在显着差异。
结论：我们的研究结果表明ABCB1基因型对来那度胺Lenalidomide治疗的疗效和安全性的影响有限。结果表明，1199G>A可能是标准风险患者接受Len治疗后TTP的标志物；然而，需要更大规模的研究来验证和澄清这种关系。详情请扫码咨询：
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