目标：间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排约占非小细胞肺癌(NSCLC)患者的3-5%，这些患者往往年轻且从不吸烟/轻度吸烟。棘皮动物微管相关蛋白像4(EML4)是ALK融合最常见的伙伴，而在NSCLC中已经报道了90多个其他伙伴。
大多数ALK可操作重排对克唑替尼/赛可瑞敏感，但一些罕见的融合类型可能不如EML4-ALK受益。在这里，我们报告了一个肺腺癌病例，它含有一个新的S1RNA结合域1(SRBD1)-ALK融合，其断点是(S6,A20)。据我们所知，该病例是第一个显示SRBD1-ALK融合对克唑替尼有反应的临床证据的报告。
材料和方法：对活检样本进行免疫组织化学(IHC)、荧光原位杂交(FISH)检查和基于425基因面板的下一代测序(NGS)。
结果：IHC分析显示ALK阳性表达，检测到非典型FISH信号。进一步的NGS检测到一种新的SRBD1-ALK融合。患者接受克唑替尼（250毫克，每天两次）作为一线治疗，观察到部分反应。直到今天，无进展生存期(PFS)已经超过10个月。
结论：据我们所知，我们的病例是首例对克唑替尼反应良好的SRBD1-ALK融合病例。该病例值得进一步随访，并为SRBD1-ALK融合的NSCLC患者对克唑替尼的反应提供有价值的信息。详情请扫码咨询:
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）