该研究的结果报告了在开始厄洛替尼Erlotinib治疗后不到3个月内，由于TRPV3突变而被诊断为OS的3名患者的PPK和疼痛消失。此外，他们的厌食症和失眠症得到了解决，他们的成长也得到了改善。
仅观察到轻微的不良反应，并且在12个月的治疗和随访中获益持续。为了支持这些发现，一名31岁的OS致残女性接受厄洛替尼Erlotinib治疗，从2009年开始并持续了2年，此外还口服维甲酸和手术切除以减少角质形成细胞增殖。观察到她痛苦的PPK有部分但明显的改善。然而，该患者没有遗传特征。
这项研究的治疗方法侧重于与患者疾病相关的基因。使用EGFR抑制剂的目的是打破由突变TRPV3的组成性激活引发的相互TRPV3/EGFR激活的恶性循环。
厄洛替尼Erlotinib诱导的患者完全缓解证实了EGFR作为TRPV3活性的重要介质的作用。这一发现与体内/体外实验观察7以及在这些患者中观察到的ERK/MAPK途径的原位激活一致。疼痛的快速缓解表明异常角质形成细胞分泌的不明介质触发了皮肤伤害性神经元受体。我们预计，只要未观察到显着的不良反应，这些患者将需要以最低剂量维持厄洛替尼Erlotinib治疗，以使其缓解。
正如在肿瘤学中观察到的那样，治疗抵抗是不可预期的，因为异常角质形成细胞的生物学特性不同于恶性细胞的生物学特性，通常是由突变的积累导致的，这些突变赋予细胞侵袭性生长特性以及DNA修复和细胞凋亡缺陷。详情请扫码咨询：
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