重要性：奥姆斯特德综合征是一种遗传性皮肤病，其特征是从婴儿期开始发展且缺乏有效治疗的疼痛性和破坏性掌跖角化病(PPK)。它最常由瞬时受体电位香草素3(TRPV3)基因突变引起。在动物模型和角质形成细胞系中，TRPV3信号传导导致表皮生长因子受体(EGFR)反式激活。
目的：研究用抑制剂盐酸厄洛替尼阻断EGFR反式激活治疗因TRPV3突变引起的奥姆斯特德综合征患者的PPK的可能性。
设计、设置和参与者：在这个病例系列中，来自2个无关家庭的3名患有TRPV3突变相关PPK的患者在2018年5月5日至2019年5月13日期间接受厄洛替尼治疗。
主要结果和措施：临床随访包括评估PPK进展、疼痛和疼痛干预措施，以及根据治疗效果、血浆水平和耐受性调整厄洛替尼剂量。
结果：3名患者（2名15岁和17岁的兄弟和1名13岁的女孩）患有严重的掌跖角化过度、无法忍受的红斑性肢痛症、严重的生长迟缓、厌食和失眠，尽管经过多次治疗，这些症状从婴儿时期就开始恶化。由于角化过度，两名患者因剧烈疼痛和关节受限而被限制在轮椅上。所有患者都经历过抑郁症，没有参加社交活动。在开始使用厄洛替尼治疗的3个月内，角化过度和疼痛消失。所有患者都能够用脚接触地面、穿鞋和行走。厌食和失眠得到缓解，并伴随着生长的改善。此外，患者恢复了社交活动。这些改善持续了12个月的治疗和随访。
结论和相关性：本研究的结果报告了由TRPV3突变引起的Olmsted综合征患者在接受厄洛替尼Erlotinib治疗后PPK的改善。使用厄洛替尼治疗靶向EGFR反式激活可能导致缺乏有效干预的孤儿疾病的临床缓解。详情请扫码咨询：
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