目的：转化间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排是众所周知的具有非EGFR突变的非小细胞肺癌(NSCLC)的独特子集。目前，克唑替尼是ALK阳性NSCLC的标准一线治疗药物。
材料和方法：随着检测方法的进步，越来越多不常见的ALK融合伙伴被识别出来。在此，我们介绍了一种新型SOS1-ALK融合以及克唑替尼在具有这种融合类型的晚期NSCLC患者中的疗效。
结果：一名52岁的中国男性患有左上叶原发性NSCLC和同步多发肺转移（cT2N3M1，IV期）。超声引导下可触及的左侧锁骨上淋巴结细针穿刺细胞学检查和免疫组化染色结果支持转移性肺腺癌的诊断。使用下一代测序分析(NGS)，我们发现肿瘤具有SOS1-ALK融合，其断点为(S2,A20)而不是其他可操作的突变。因此，患者接受了一线克唑替尼治疗，并经历了显着的肿瘤反应，并且在撰写本文之前对克唑替尼Crizotinib的耐受性良好。
结论：考虑到这种罕见的SOS1-ALK融合和对ALK抑制剂的显着反应，重要的是要意识到晚期NSCLC患者中SOS1-ALK融合的存在，以更好地指导靶向治疗。在临床实践中也应该鼓励精确方法，例如用于致癌改变检测的NGS。详情请扫码咨询：
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