理由：在10-20%的骨髓增生异常综合征(MDS)病例中报告了基因缺失(5)(q22q35)，并且与来那度胺的反应和良好的预后相关。作者在此报告了一例MDS转化为B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床病例，并在来那度胺治疗后产生了相关的额外突变。
患者担忧：一名69岁男性出现进行性贫血，白细胞计数正常，血小板减少症符合MDS。他接受了来那度胺治疗27个月，然后发展为急性B细胞淋巴细胞白血病，并在zeste同源物2(EZH2)的基因增强子中获得了先前未报告的突变。
诊断：在使用来那度胺治疗27个月后，监测骨髓穿刺(BMA)显示90%的细胞构成与持续的多系发育不良和原始细胞群占所有骨髓元素的54%的形态学，与B-ALL一致，即使患者无症状。常规核型未显示del(5)(q22q35)MDS的迹象，但骨髓下一代测序(NGS)显示EZH2的外显子3中产生了无义突变(c.211delpL71*)。确认性BMA产生70%的原始细胞和指示B-ALL的临床特征。
干预措施：微型超CVD（环磷酰胺和地塞米松剂量减少50%，无蒽环类药物，甲氨蝶呤剂量减少75%，阿糖胞苷0.5g/m×4剂量）给药21天。
结果：在微型高CVD治疗2个月后进行了一次BMA随访，显示异常增生特征，环状铁粒幼细胞占25%，但没有B-ALL的证据。该患者目前每月接受低剂量地西他滨、奥法木单抗和地塞米松治疗，7个周期后无需输血且无症状。
经验教训：本研究显示了极其罕见的del(5)(q22q35)MDS进展为B-ALL，伴随着NGS数据和新描述的EZH2移码突变的获得。该案例凸显了NGS作为MDS诊断和监测工具的重要性。Lenalidomide的详情请扫码咨询：
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