背景：慢性粒细胞白血病(CML)是一种血液系统疾病，在极少数情况下，主要是CML中性粒细胞，呈现e19a2重排。编码的产物是230-KDa的蛋白质。尽管大多数患者对治疗有显着反应，但仍有一小部分患者对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)产生临床耐药性。最常见的耐药机制是ABL1激酶域中的点突变。最近批准的第三代TKIponatinib在多TKI耐药疾病患者中显示出显着的活性。尤其令人印象深刻的是它在对所有其他TKI耐药的T315I突变患者中的疗效。
方法：采用多重方法进行定性PCR。相对转录物定量通过一步实时PCR进行，使用特定的Taqman探针和用于e19a2重排的引物。我们通过高分辨率熔解进行了突变筛选，并通过Sanger方法鉴定了突变。使用等位基因特异性引物通过定量PCR对突变负荷进行量化。
结果：在一名CML患者中，我们鉴定了一个PCR产物，对应于带有T315I突变的e19a2重排。在突变分析时，达沙替尼治疗期间，T315I克隆为100%，BCR-ABL1的定量为18%。普纳替尼Ponatinib治疗后，T315I突变负荷降低至检测不到的水平，BCR-ABL1转录物显示出非常低的值(0.011%)。
结论：在此，我们报告了具有e19a2转录本的慢性期难治性CML患者的血液学、细胞遗传学和分子学反应，该患者携带T315I突变，并已成功接受普纳替尼Ponatinib治疗。详情请扫码咨询：
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